Vacaciones sin hijos

FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras)


Hace unas semanas me puse en contacto con Feder.

Quería información sobre nuevas informaciones que hubieran salido sobre la enfermedad. Y ya que en su listado no encontré la enfermedad de Superboy. (Creo que lo miré mal...) Pues les envié un email para que me ayudaran. Y esta fue su respuesta. Espero que le sirva de ayuda a alguien. Un abrazo y feliz verano. ;)

Feder es una asociación, que se dedica a dar voz a las 3 millones de personas que sufren una enfermedad rara. A continuación me gustaría ir actualizando en la medida de mis posibilidades las noticias y avances que puedan ir sacando respecto al trato con para estas personas, en las que ya sabéis que está incluido Superboy.






Estimada Ana:



Mi nombre es…. soy técnico del Servicio de Información y Orientación de FEDER.



FEDER es una entidad social cuyo principal objetivo es luchar por los derechos e intereses de los afectados y sus familiares con el fin de mejorar su esperanza y calidad de vida.



La Esferocitosis hereditaria es una anemia hemolítica como consecuencia de anomalías en las proteínas de la membrana de los eritrocitos. La prevalencia de esta enfermedad es de alrededor de 1 de cada 5.000 en la población de raza blanca del norte de Europa.




Los signos clínicos de esta enfermedad suelen ser más graves durante el primer año de vida, con un 65% de los pacientes diagnosticados durante el periodo neonatal. La ictericia es la primera manifestación clínica en los recién nacidos, con una grave anemia que se desarrolla en los primeros días de vida, la esplenomegalia suele ser habitual.



La edad de inicio y la gravedad son muy variables. La mayoría (del 60 al 70%) de los pacientes con esferocitosis hereditaria presenta una anemia moderada como resultado de una cíaompensación incompleta de la hiperhemólisis. En ausencia de ictericia y en los casos en los que no se identifica esplenomegalia, es posible que no se detecte la enfermedad. En la mayoría de los casos la transmisión es heredada de forma autosómica dominante pero en un 25 a 30% de los casos no se detecta ninguna anomalía hematológica en ninguno de los padres.



La identificación de deficiencias parciales en las proteínas de la membrana de los eritrocitos ha conducido a la clasificación de las esferocitosis hereditarias y a la selección de diversos genes candidatos: alfa-espectrina (SPTA1), beta-espectrina (SPTB), anquirina (ANK1) y banda 3 (EPB3). Se han caracterizado numerosas mutaciones que afectan a estos genes y se ha comprobado que provocan la pérdida de ciertas proteínas de los eritrocitos.



Este déficit conduce a una disminución de la superficie de la membrana (caracterizada por la formación de esferocitos), que empeora con su paso a través de los senos venosos del bazo y está acompañada por una deshidratación celular.

El diagnóstico de la Esferocitosis hereditaria sigue siendo problemático y se basa en diversos factores:



  • la presencia de Esferocitos en un frotis sanguíneo,

  • un aumento de la auto hemólisis

  • y un aumento de la retención de los eritrocitos en el bazo.



Por el momento, el método de diagnóstico más fiable es el estudio por ectacilometría del aspecto de la superficie en función de la osmolaridad del medio.



En los recién nacidos, como para todos los tipos de anemia hemolítica, el tratamiento para la esferocitosis hereditaria debe hacerse sobre la ictericia (fototerapia, transfusión exanguínea) para evitar la encefalopatía por hiperbilirrubinemia.



La persistencia de una anemia profunda hace necesarias continuas transfusiones de eritrocitos. Durante el primer año de vida puede aplicarse una terapia con eritropoyetina para limitar el número de transfusiones.

La Esferocitosis hereditaria es la única anemia hemolítica congénita en la que se ha demostrado que la extirpación del bazo proporciona resultados demostrables. La esplenectomía puede practicarse a los 7-8 años de edad. La esplenectomía subtotal, empleada recientemente, permite mantener la función inmunológica del bazo.



Su prevalencia es de 1-5/10 000.




A continuación, le facilito el contacto de la entidad de referencia de la patología por la cual Usted nos consulta:



European Network For Rare Congenital Anaemias (ENERCA)

info@enerca.org

93/ 451 59 50

www.enerca.org



Espero que la información que le facilito sea de su utilidad.



Reciba un cordial saludo.



Noticias:


FEDER y la Conselleria de Sanidad pactan por las ER

Feder firma un convenio con la UV para el 8º Paseo Saludable

Reunión con voluntarios para organizar el próximo curso escolar

El 8º Paseo Saludable de La Nau Gran se vuelca con las ER, ¡Inscríbete!

Datos sobre otras Anemias Hemoliticas:


Anemia Hemolítica Autoinmune

Hazte socio colaborador


Convenios para socios











Comentarios

  1. MARI CARMEN MAESTRE BARAO5 de septiembre de 2019, 19:57

    hola ALMA MATER, tambien soy mama de un niño con ESFEROCITOSIS ( mi hereoe), y me gustaria pertenecer a la comunidad que explicas.
    hazme saber los detalles, para participar en ella.

    muchas gracias de antemano
    saludos

    ResponderEliminar
  2. Hola Mari Carmen. Pues de momento solo estoy por aquí o en redes sociales como facebook, twitter o instagram. Pero estoy estudiando la posibilidad de abrir un apartado de Foro. Para comentar, hacer preguntas o simplemente desahogarnos. Espero que todo vaya bien. un fuerte abrazo.

    ResponderEliminar

Publicar un comentario